Doenças genéticas e Osteometabólicas

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  •  são doenças que alteram o metabolismo ósseo
  • produção anormal de tecido osteóide (tecido ósseo primário)
  • alterações na mineralização
  • gera anomalias, principalmente no armazenamento de substancias no esqueleto
  • podem determinar diminuição ou aumento da massa óssea
diminuição da massa óssea
1. escorbuto

2. osteoporose

3. raquitismo

4. hiperparatireoidismo

5. mucopolissacarídeos

6. osteogênese imperfeita


aumento da massa óssea
1. displasia fibrosa
2. osteoporose
3. doença de Paget

Escorbuto

 


  • deficiência de ácido ascórbico (vitamina C)
  • ingesta a única fonte (vegetal e frutas)
  • países subdesenvolvidos (crianças)
  • ressurgindo nos desenvolvidos
  • grupo de risco
  • idosos
  • moradores de rua
  • psiquiátricos
  • distúrbios alimentares
  • internação prolongada
  • a vitamina C participa na síntese de colágeno - deficiência de vitamina C acontece formação de colágeno defeituoso
efeitos no esqueleto
  • altera estrutura e a permeabilidade dos capilares
  • formação de tecido ósseo de má qualidade, com baixa resistência ás forças de tensão
  • estrutura óssea defeituosa
na infância é conhecido como Doenças de Barlow

  • irritabilidade, hiperestreita e hipotonia muscular (M

    MII) com atitude em flexão
  • febres e hemorragias (gengival e articular)
  • úlceras e dificuldade de cicatrização
  • ácido ascórbico em menos de 2 mg/L

ortopedia 
  • alteração vascular
  • estrutura ossea
  • excesso de lesões microvasculares - formação de hematomas abaixo do periósteo (hematoma subperiosteal, que ocasiona hematoma e deposita cálcio, calcificando tendo um aspecto branco da radiografia.
  • osteopenia - diminuição de massa óssea
tratamento
  • repor a vitamina
  • estabiliza o paciente e oferta vitamina C, quando o mesmo estiver estável e com uma boa resposta a vitamina C é injetada
  • a dose terapêutica recomendada á população geral é de 200 mg/dia
  • em lactentes 25 mg/dia
  • diagnóstico = alteração nas quantidades e no osso vista na radiografia
  • não é tão comum

Raquitismo


  • incapacidade de mineralização da matriz óssea recém-formada
  • a mineralização é o processo e formação e reabsorção do osso
  • acumulo de matriz óssea e diminuição da resistência do osso, já que não é possível mineralizar
  • zonas de maior produção de osteóide - onde há mais matriz há maior propensão
  • 1. placa fisária
  • 2. osso trabecular recém fomado
  • 3. osso cortical recém-formado
  • a doença ocorre em maior quantidade aqui
classificações
  •  no adulto é chamado de osteomalacia
  • na criança é o próprio raquitismo
  • afeta duas zonas, já que no adulto não há mais a placa fisária
1. osso trabecular recém - formado
2. osso cortical - recém formado
metabolismo da vitamina B

  • metabolismo da vitamina D, já que sua diminuição esta fortemente ligada á doença.
  • uma das principais causas =- défice na vitamina D
  • a vitamina D é obtida através da produção na pele (raios UVB) e em dietas ( não diretamente), No fígado sofre a primeira hidroxilação, após isso, vai para a segunda que acontece no Rim, agindo tanto no osso como no intestino. Aqui ela aumenta a absorção de cálcio por o intestino e age no feedback no osso e nas paratireoides. 

  • cálcio e vitamina D: reguladores da mineralização da matriz
  • vitamina D: produzida na pele ou ingerida
  • atua na homeostase do cálcio
sítios de ação da vitamina D
1. intestino delgado; absorção de cálcio e fosfato ( um aumento de Vitamina D no corpo ocasiona um aumento nestas substancias, assim, como a diminuição da mesma forma)
2. paratireoides: diminui a produção de para PTH - ele age no osso, aumentando a calcemia no sangue quando necessário, tira do osso e joga na corrente sanguínea
3. Rim. feedback negativo da produção de calcitriol - quando há muito no organismo, age parando ou diminuindo o processo

  • primária
  • hipovitamose D - ocasionado por carência
  • secundário
  • doença pré-existente - doença renal, por exemplo. (ocorre a ingestão da vitamina, mas a doenças acabam trazendo a causa secundaria)
clinica na fase aguda                                            crônica
1. apatia                                                                 1. deformidade angular óssea vista macroscopicamente
2 anemia                                                                2. espessamento articular do punho e cotovelo
3 irritabilidade                                                       3. espessamento condroesternais (rosário raquítico)
4. espasmos musculares                                         4. deformidade na coluna (cifose dorsal)
                                                                               baixa estatura e atraso na formação dos dentes




  • radiografia
  • arqueamento ósseo - deformidade acentuadas
  • epífises ósseas alargadas
  • rarefação óssea (. Diminuição da espessura, da densidade óssea,)
  • linhas de looser (especifico) - linhas como se fossem fraturas no osso, podem estar bem pequenas e não completas - semelhante á fratura, mas não chega a ser uma fratura
laboratorio
  • calcio
  • vitamina D
  • fósforo diminuição e aumento da osteodistrofia renal - raquidismo secundario
  • fosfatase alcalina 0 nivel osseo, renovação e remodelação ossea ( turnover ósseo)
  • aumento de PTH e diminuição de Hipofosfatemia
grupo de risco
  1. população carente
  2. grávidas e lactentes
  3. idosos
  4. baixa exposição solar
  5. fatores gastrointestinais
tratamento

  • prevenção - vitamina D 200 unidades e exposição solar leve- em horas mais leves
  • carência - 1500 a 5000 unidade por dia por períodos de 3-6 meses
  • 600000 por via oral
  • nos casos crônicos - cirurgias corretivas e fisioterapia



Hiperparatireoidismo
  • perda do mecanismo regulador calcemia-PTH
  • aumento da calcemia não provocará a diminuição do PTH
  • o PTH age no osso, cálcio baixo no sangue, a paratireoide libera PTH para reabsorver do osso e aumentar no sangue.
  • aumento do cálcio não provoca diminuição do PTH
  • aumento do PTH - reabsorver muito cálcio - osso frágil
  • primário - e secundário
  • pode agir também nos rins e no intestino - realizando o equilíbrio de absorção ou excreção do cálcio do osso para o sangue
  • sua principal função e aumentar cálcio so sangue - diminuindo excreção por o rim, ou aumentando a absorção no intestino ou no próprio osso, destruindo.
locais de ação do PTH
1. Rins 
2. intestino
3. osso

  • hiperpara... primário é causa mais comum de hipercalcemia
  • maior de 40 anos e mulheres 3;1 em homens - prevalência

clinico
  • relacionadas hipercalcemia
  • 47% podem ser assintomaticos
  • mal estra geral, sede, poliúria, anorexia, tremores, dores musculares e fraqueza generalizada
  • pode atua o SNC fazendo depressão, ansiedade e diminuição do cognitivo
  • nefro litíase (formação de cálculos renais)
  • arritmias
  • osteoporose
  • dedo baqueta
  • fraturas patológicas
  • radiografia
  • osteíte fibrose cística - aumento do turnover (metabolismo ósseo)
  • erosão subperiosteal falange
  • crânio em sal e pimenta
  • vértebra em camisa de rúgbi
  • tumor "marrom"
    • densidade óssea
  • osteíte fibrosa cística
  • grau de perda de massa óssea
  • ultrassom cervical
  • adenoma

  • laboratório
  • alta no cálcio
  • /alta no PTH
  • baixa no fosfato
  • alta no fosfatasse alcalina
  • hipercalciúria
tratamento
  • cirúrgico 
  • ressecção de adenoma nos sintomas
  • assintomáticos


Mucopolissacarídeos
  • doenças de deposito lisossomo
  • incapacidade de funcionamento de algumas enzimas
  • gera acumulo de substancias
  • incapacidade de metabolização
  • doença genética
  • 7 tipos, dependendo do lisossomo afetado, sendo 4 os principais tipos.
clinica

  • aspecto facial grosseiro - gargolismo


  • baixa estatura (tronco curto e MM longo)
  • espessamento do esqueleto, costelas largas (remo) e deformidade torácica
  • coxa vara, alargamento metafisário e dedos em ponta de lápis
tratamento
fármaco com função semelhante a enzima que esta em deficiência
transplante de medula
terapia gênica
ortopédico: tratar as deformidades

osteogênese imperfeita
  • defeito hereditário do tecido conjuntivo
  • mutação do colágeno tipo I - alteração em quase todo o corpo
  • fragilidade óssea
  • ossos de vidro - conhecida
  • 5-6/100.000 nascimentos
clinica

  • múltiplas fraturas
  • consolidação normal -o osso é apenas biomecanicamente deficientes
  • baixa estatura
  • dentinogenese defeituosa
  • surdez
  • frouxidão ligamentar
  • escleras e membranas timpânicas azuladas
  • face pequena e triangula
  • distúrbio da agregação plaquetária
imagem
  • osteogenia difusa - osso rarefeito
  • deformidades osseas
  • afilamento da cortical óssea
  • vertebras achatadas

classificação


  • diagnostico diferencial
  • maus tratos
  • raquitismo
  • osteoporose juvenil
osteoporose

  • síndrome de albers-Schonberg
  • osso com aspecto de pedra
  • doença genética que curso com esclerose óssea generalizada
  • disfunção de osteoblastos
  • deposito irregular e intenso de tecido ósseo pelos osteoblastos
  • ausência de espaço para a medula óssea
  • hematopoese extra medular e alterações hematológicas severas
  • osso perde elasticidade com aspecto de marfim
  • ao invés de se adequar a impactos, ele quebra
clinica
  • metalepsia melodie - anemia hipocomica
  • infecção
  • baixa estatura
  • oclusão dos formas do crânio: cegueira, surdez

tratamento
  • tentativa de reabsorção óssea: corticoide e PTH
  • transplante de medula óssea
  • ortopedia: preferível o tratamento conservador das fraturas (risco e infecção)

doença de Paget
  • alteração focal do processo de remodelação óssea
  • osteíte deformante
  • segunda doença osteometabolica mais comum
  • etiologia desconhecida (fatores genéticos e virais)
  • pode afetar qualquer osso
  • homens maior de 40 anos com histórico familiar
  • desbalanço do remodelamento ósseo
  • pode acontecer em vários ossos ao mesmo tempo



  • aumento na formação e na reabsorção óssea
  • leva a um osso em mosaico de padrão lamelar com fibrose adjacente
  • o dano inicial; osteóide relacionada a hiperatividade do osteoclasto
  • reabsorve e forma ossos alterados
clinica
  • assintomática
  • rigidez e dor norutna
  • aumento osseo, deformidade  ef ratura
  • compressões nervosas ( surdez, cefaleia e paralisia dos MM
  • insuficiência cardíaca:
fases
  • osteolitica - reabsorção ) balanço negativo do cálcio - raro
  • mista: formação/reabsorção maioria
  • esclerótica: formação (balanço positivo do cálcio) parece cicatrizada
  • Paget sarcoma: 1 % mal igniza
labora


















































































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